atrofi otot spinal (SMA)
spinal muscular atrophy (SMA)
Ringkasan Singkat
SMA adalah penyakit neuron motorik herediter yang ditandai dengan pengecilan otot rangka akibat degenerasi sel saraf di sumsum tulang belakang.
Atrofi otot spinal (spinal muscular atrophy atau SMA) adalah penyakit genetik autosom resesif yang menyerang neuron motorik di kornu anterior sumsum tulang belakang, yang menyebabkan pengecilan otot (atrofi) secara progresif. Terdapat empat tipe utama berdasarkan usia onset dan tingkat keparahan: Tipe I (penyakit Werdnig–Hoffmann) yang muncul saat lahir dan sangat parah; Tipe II dengan onset usia 6 bulan hingga 2 tahun; Tipe III (penyakit Kugelberg–Welander) yang muncul pada masa kanak-kanak hingga remaja; dan Tipe IV (penyakit Aran–Duchenne) yang muncul saat dewasa.
Degenerasi neuron ini menyebabkan otot-otot yang digunakan untuk merangkak, berjalan, duduk, dan mengontrol kepala menjadi lemah dan mengecil. Dalam kasus yang parah, otot pernapasan dan menelan juga terpengaruh. Kondisi ini memerlukan manajemen medis yang intensif serta dukungan psikologis bagi penderita dan keluarga dalam menghadapi keterbatasan fisik yang progresif.
Referensi Yang Bisa Anda Gunakan
- Prior, T. W., et al. (2016). Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews.
- APA Dictionary of Psychology.
Peringatan Sitasi Akademik
Halaman ini disusun murni sebagai alat bantu pemahaman awal. Dilarang keras mengutip halaman ini sebagai sitasi utama dalam karya ilmiah atau tugas akhir. Silakan gunakan literatur primer yang tercantum pada daftar pustaka.